線(xiàn)粒體作為生物體的“動(dòng)力工廠(chǎng)”,提供了運動(dòng)所需能量(ATP)的95%。線(xiàn)粒體基因由于其母系遺傳特性以及進(jìn)化速率較快等特點(diǎn),被廣泛的用于種群遺傳學(xué),進(jìn)化生物學(xué),譜系地理學(xué)和系統發(fā)育學(xué)等學(xué)科領(lǐng)域。關(guān)于線(xiàn)粒體基因組的進(jìn)化也一直是進(jìn)化生物學(xué)研究熱點(diǎn)之一。脊椎動(dòng)物的線(xiàn)粒體基因組的組成和結構相對保守,但在兩棲類(lèi)中發(fā)現了大量的基因重排,基因重復和丟失的現象。目前關(guān)于線(xiàn)粒體基因組重排的機制,以及重排對高通量測序拼接基因組的影響還尚不明確。
中國科學(xué)院成都生物研究所曾曉茂團組夏云等,對兩棲類(lèi)棘腹蛙28個(gè)種群290號樣本的線(xiàn)粒體基因組重排高變區測序后,發(fā)現了線(xiàn)粒體基因重排的中間狀態(tài),并發(fā)現了重排后產(chǎn)生的多種基因排列形式。通過(guò)基因排列順序和系統發(fā)育分析發(fā)現線(xiàn)粒體基因組在一次串聯(lián)重復后,逐步隨機丟失產(chǎn)生多種基因排列類(lèi)型的過(guò)程。通過(guò)設計軟件在GenBank中查找所有兩棲類(lèi)和爬行類(lèi)有鱗目的線(xiàn)粒體DNA序列后,發(fā)現種內水平的基因重排較為罕見(jiàn)。這一研究結果發(fā)現了線(xiàn)粒體基因重排的初始狀態(tài),支持了串聯(lián)重復-隨即丟失的線(xiàn)粒體基因重排機制。并且該研究支持了課題組先前發(fā)現的線(xiàn)粒體基因組重排發(fā)生后在擴散和固定過(guò)程中的非適應性進(jìn)化的特性。該研究結果已發(fā)表于國際基因組期刊BMC Genomics(2016)。
高通量測序已廣泛用于生物學(xué)的方方面面,但是在線(xiàn)粒體基因組的測序中,其測序拼接是否受基因組重排的影響還知之甚少。課題組成員選取了兩棲類(lèi)兩種有重排的棘腹蛙和崇安湍蛙進(jìn)行高通量測序。在經(jīng)過(guò)多種拼接方法之后,高通量測序能夠有效的拼接這兩個(gè)物種的線(xiàn)粒體基因組。通過(guò)基因組結構分析及系統發(fā)育分析驗證了測序的準確性。該研究結果已發(fā)表于國際綜合性期刊 PeerJ (2016)。