高海拔地區由于其低溫、低氧和強紫外輻射的惡劣環(huán)境，為研究生物對于多重壓力下的適應性進(jìn)化提供了一個(gè)絕佳的機會(huì )。外溫動(dòng)物（poikilothermic animals）占據動(dòng)物生物多樣性的絕大部分，它們的一個(gè)顯著(zhù)特點(diǎn)就是體溫會(huì )隨著(zhù)環(huán)境的變化而改變，因此它們在高海拔環(huán)境下的適應機制更吸引了研究人員的關(guān)注。
中國科學(xué)院成都生物研究所兩棲爬行動(dòng)物研究室傅金鐘課題組以中華蟾蜍（Bufo gargarizans）為研究對象，分別通過(guò)對高/低海拔的個(gè)體進(jìn)行轉錄組測序和分子進(jìn)化分析，結合已有的中國林蛙（低海拔）/高原林蛙（高海拔）體系，對兩棲動(dòng)物在高海拔地區適應的遺傳基礎進(jìn)行了探討。
在本研究中，通過(guò)直系同源基因推斷，一共獲得了5107個(gè)1：1直系同源基因。結合與高/低海拔的林蛙物種構成的進(jìn)化樹(shù)對這些基因受自然選擇的情況進(jìn)行模型檢驗，發(fā)現在高海拔蟾蜍支系一共有29個(gè)基因受到正選擇，而相對的在高原林蛙支系中則有33個(gè)基因。功能分析發(fā)現這些基因大多都與營(yíng)養代謝相關(guān)，暗示營(yíng)養代謝在兩棲類(lèi)的高海拔適應中起重要作用。此外，本研究通過(guò)飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測（Time of Flight Mass Spectrometer）方法，進(jìn)一步檢測了89個(gè)營(yíng)養代謝相關(guān)基因的SNP標簽在沿海拔梯度分布的5個(gè)蟾蜍種群的等位基因頻率，結果發(fā)現兩個(gè)基因CAPN2和ITPR1受到平衡選擇的作用。所有檢測中并未發(fā)現有與低氧反應相關(guān)的基因帶有正選擇信號。
從推斷出的受選擇基因的功能分析來(lái)看，兩棲動(dòng)物作為一種外溫動(dòng)物，其高海拔適應的遺傳基礎可能與已發(fā)現的內溫動(dòng)物有顯著(zhù)差異，但還需要有進(jìn)一步的研究來(lái)判斷。本項研究得到國家自然科學(xué)基金（項目編號31328021）的資助，并于近期發(fā)表于遺傳學(xué)國際著(zhù)名雜志BMC Genetics。
基因功能網(wǎng)絡(luò )表明高海拔蟾蜍與高原林蛙的正選擇基因均富集在營(yíng)養代謝相關(guān)區域